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Septembre 2012 - Journée de Dermatopathologie
Cas n°17


Diagnostic proposé : Hamartome épidermique dyskératosique et acantholytique

Commentaires :
Les hamartomes épidermiques (anciennement appelés « naevus » épidermiques) sont des anomalies de développement de l’épiderme se caractérisant par une augmentation du nombre des kératinocytes s’accompagnant parfois d’une anomalie de leur maturation. Ils se présentent cliniquement comme des papules verruqueuses et squameuses jaunes-brunâtres de taille variable et de contours irréguliers, uniques ou multiples, se disposant de façon linéaire. Ces lésions sont préférentiellement observées au niveau du tronc et des membres. Il n’existe pas de prédilection de sexe ni de race. Un lien entre ces lésions et certains syndromes a été décrit (syndrome kératite-ichtyose-surdité, syndrome de Gardner, puberté précoce,…). Les carcinomes (épidermoïdes ou basocellulaires), les kératoacanthomes et les acanthomes à cellules claires sont des complications rares de ces lésions. Histologiquement, les hamartomes épidermiques partagent les caractéristiques suivantes : une hyperkératose orthokératosique, une papillomatose aplatie et large et une acanthose. Rarement, d’autres modifications se superposent à ces caractéristiques : inflammation lichénoïde, aspect de porokératose, d’hyperkératose épidermolytique, et exceptionnellement de dyskératose acantholytique. Sur 167 biopsies d’hamartomes épidermiques, Su et al ne retrouvent que deux cas (1,2%) de cette dernière variante. Ainsi, les hamartomes épidermiques dyskératosiques et acantholytiques (HEDA) se caractérisent-ils par la présence d’une acantholyse avec fentes supra-basales et de cellules dyskératosiques dans les couches supérieures de l’épiderme au sein d’un hamartome épidermique. Cliniquement et histologiquement, ces lésions sont identiques à celles observées dans les formes segmentaires de la maladie de Darier qui est une génodermatose rare, autosomique dominante due à un mosaïcisme pour une mutation du gène ATP2A2 (localisé sur le chromosome 12 et codant pour une pompe à calcium). Le fait de savoir si l’HEDA et la maladie de Darier segmentaire sont une seule et même entité est depuis plusieurs années un sujet de débat. Récemment, Sakuntabhai et al ont identifié des mutations d’ATP2A2 au sein d’HEDA sans mutation en peau saine ni au sein des leucocytes. Ces résultats suggèrent donc qu’HEDA et maladie de Darier segmentaire seraient une seule et même entité. L’absence d’histoire familiale de maladie de Darier chez des patients atteints d’HEDA peut être expliquée par la fréquence des mutations spontanées (post-zygotiques) du gène ATP2A2. Si leurs cellules germinales sont porteuses de la mutation d’ATP2A2, les patients porteurs d’un HEDA peuvent donc transmettre la maladie de Darier à leur descendance. Aucun cas de ce genre de transmission n’a cependant encore été décrit. Ce lien entre HEDA et maladie de Darier est à rapprocher de celui existant entre hamartome épidermique avec hyperkératose épidermolytique et érythrodermie ichtyosiforme congénitale bulleuse, cette première lésion traduisant vraisemblablement un mosaïcisme pour la mutation génétique observée dans cette dernière pathologie.

Références :
• Mc Kee P, Calonje E, Granter SR. Pathology of the skin with clinical correlation. Third edition. Elsevier. 2005.
• Sakuntabhai A, Dhitavat J, Burge S, Hovnanian A. Mosaicism for ATP2A2 mutations causes segmental Darier's disease. J Invest Dermatol. 2000 Dec;115(6):1144-7.
• Starink TM, Woerdeman MJ. Unilateral systematized keratosis follicularis. A variant of Darier's disease or an epidermal naevus (acantholytic dyskeratotic epidermal naevus)?.Br J Dermatol. 1981 Aug;105(2):207-14.
• Su WP. Histopathologic varieties of epidermal nevus. A study of 160 cases.. Am J Dermatopathol. 1982 Apr;4(2):161-70. Review.
• Wechsler J, Fraitag S, Moulonguet I. Pathologie cutanée tumorale. Sauramps Medical. 2009.

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